早前，有關來自中共衛健委成立的「中國核酸檢測支援隊」成員來港，協助香港抗疫工作的消息引起全城轟動，不少市民都擔心在進行新冠肺炎檢測時，會被當局同時採集DNA樣本作分析，並建立大規模的DNA資料庫。先不推斷這會否成為事實，但可以了解一下有關DNA的知識。
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近年來有關法證DNA表型技術（Forensic DNA Phenotypying）越來越成熟，分析師可在沒有參考樣本（reference sample）下，推斷部分外部可見特徵（Externally Visible Characteristics, EVCs），究竟包括甚麼呢？
（生理）性別（Sex）
透過看染色體是1條X1條Y，還是2條X，便可得知樣本主人岀生時的性別是男性還是女性。即使進行了局部或整個變性手術，亦不會改變基因上的染色體。
頭髮和瞳孔顏色（Hair & Eye/ Iris Colour）
科學家較早期便研發岀透過單核苷酸多態性（Single-nucleotide polymorphism, SNP）分析法，推測樣本主人的頭髮和瞳孔顏色，準繩度頗高，技術亦多次應用在犯罪調查的協助工作。按SNP，頭髮通常分為黑、啡、金和紅色，而瞳孔則分為綠、藍、啡色，當然這些都是指先天天然的顏色，假若曾漂染頭髮、戴上有色隱形眼鏡等，DNA就無法預測到。
祖先/家譜（Geographic Ancestry/ Genealogy）
透過檢驗常染色體Autosomal STR、SNP，性染色體 X STR 及 Y STR ，粒線體DNA（Mitochondrial DNA, mtDNA）等，運用DNA測序（DNA Sequencing）技術，再根據資料庫數據分析當中的模式和家庭樹（Family Tree），便可以追溯到樣本主人的祖先是來自世界上那個地區，人類在歷史上多次遷移，又或會跟其他群組（Population）交配繁殖，因此即使是土生土長的香港人，也可能有部分祖先來自南韓、越南、印尼等地。另外，假若DNA資料庫裡有某位親戚的DNA，即使是疏堂親戚，也可以追蹤到，美國FBI便曾利用此技術偵破逾40年前的案件，成功把金州殺人魔（Golden State Killer）逮捕。透過追溯家譜，除了有助在調查罪案或辨認遇難者時縮窄範圍，亦有助歷史和人類學家了解人類的遷移史。
除此，還有年齡（Age）、高度和身型（身高體重指數 Body Mass Index, BMI）、膚色（Skin Colour）（白/黃/棕/黑種人，深/淺）、雀斑（Freckles）多少、頭髮分佈和形態（Hair Distribution & Morphology）等特徵都可以預測岀來，但部分仍存在較多不確定性。而部分特徵如酒窩（dimple）、耳珠（earlobe）形狀、拇指（thumb）和手指形狀等，暫時還未有足夠的科學證據證明跟那一個SNP有關。
不過最引人矚目，同時令大眾擔憂的，莫過於利用DNA繪製人臉圖像技術（DNA Facial Reconstruction/ Recognition），即綜合上述各特徵，推測臉部形狀、髮型，可參考其中一間提供該技術的公司Parabon Nanolabs的示範圖，而過往亦有國際學者發表過有關技術的文章。然而，由於人的外貌可在後天作出多方面修改（如植髮、整容等），而高度、重量等亦受生活習慣所影響，因此準繩度仍有很大進步空間，但在科學家的努力下，有望可再提升。
另外，透過檢驗DNA，亦可得知DNA擁有人的身體狀況，如是否含有隱性疾病的基因，因此涉及不少個人私隱資料，跟信用卡、身分證號碼等資料同樣重要，所以除了執法部門獲准許收集疑犯的DNA外，政府並無權去存取個人的遺傳資訊。假若這些資料不幸外洩，或跌落不法之徒手中，或會造成不少社會問題，如製造不必要的恐慌，DNA有缺陷者受到歧視、沒有人願意和他們結婚生育、被非法複製DNA、被盜用身分、揭露非婚生子女身分等。
事實上，有關DNA的分析技術，經科學家多年研究後，技術漸趨成熟，假若運用恰當，在追查疑犯又或辨認失蹤人口、遇難者身分上的確起了關鍵作用。而作為市民的我們，除可多學習相關的知識，亦可在被抽取DNA樣本時多了解分析結果之後會運送和儲存到哪裡，哪些人有授權可獲得那些資料等，保護個人私隱和安全。
了解更多法證DNA表型技術：
Walsh, S., Liu, F., Wollstein, A., Kovatsi, L., Ralf, A., et al., 2013. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Science International: Genetics, 7(1), pp.98–115.
Greytak, E., Moore, C. and Armentrout, S., 2019. Genetic genealogy for cold case and active investigations. Forensic Science International, 299, pp.103–113.
Claes, P., Liberton, D., Daniels, K., Rosana, K., Quillen, E., et al., 2014. Modeling 3D Facial Shape from DNA. PLoS Genetics, 10(3), p.e1004224.
本文經授權轉載自＜孖女科學世界 twins.sci.world＞專頁
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